ژن های خطرناک هانتینگتون "10 برابر شایع تر از گذشته"

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

بیماری هانتینگتون یک بیماری تخریب کننده عصبی است که تخمین زده می شود که بیش از 30 هزار نفر در ایالات متحده با بیش از 200000 نفر در معرض خطر ابتلا به بیماری مواجه هستند اما می تواند بیشتر از این تخمین ها باشد. بله، طبق مطالعه جدید، محققان آنجا را پیدا کرده اند بیشتر افراد با حداقل 36 تکرار ژن huntingtin را بیشتر از پیش بینی های قبلی نشان می دهد. محققان یک رخداد بیشتر کاهش نفوذ را به عنوان 36 39 تکرار جهش ژن شناخته شده به علت بیماری HD هانتینگتون را در میان جمعیت عمومی تشخیص دادند. این به این معنی است که تعداد افرادی که در معرض خطر ابتلا به HD هستند ممکن است خیلی بیشتر از برآوردهای فعلی باشد. با این حال، مطالعه همچنین برخی از اخبار مثبت را ارائه می دهد. افراد مسن با کاهش نفوذ ممکن است در معرض خطر ابتلا به علائم HD قرار بگیرند، مایکل را هیدن از دانشگاه بریتیش کلمبیا در ونکوور کانادا و کول هموگلوبین به تازگی یافته های خود را در مجله Neurology منتشر کرده است. چگونه جهش ژن را تحت تأثیر قرار می دهد. HHD خطرناک است از جهش در ژن هانتینگتین که با تکرار بیش از اندازه بلوک های ساختاری شناخته شده به عنوان سیتوزین آدنین و گوانین CAG شناخته می شود. فوریت های سریع در مورد بیماری هانتینگتون بین سن 30 سالگی بوجود می آید 50 علائم شامل حرکات غیر کنترل شده تغییر در رفتار و معرفت سخن نادرست و بلعیدن مشکل در حال حاضر هیچ درمان ای که می تواند متوقف شود و یا معکوس HD بیشتر بدانید در مورد هانتینگتون sgoogleAdSlotInfo فشار slotName MNT_DLB1 slotContainer mnt_dlb1_container هر فرد دارای دو نسخه از ژن huntingtin از هر پدر و مادر به ارث رسیده است. اگر یک فرد تا 26 تکرار CAG در هر دو نسخه ژن آنها HD را توسعه ندهند و فرزندان آنها نخواهند بود. فردی که یک نسخه از ژن huntingtin با حداقل 40 تکرار نامیده می شود به عنوان نفوذ کامل، HD و 50 عدد وجود دارد این احتمال وجود دارد که فرزندانشان جهش را به ارث برده اند. یک فرد با 27 تا 39 تکرار در یک کپی از ژن huntingtin به آنچه محققان یک منطقه خاکستری می نامد، در معرض 36 39 تکرار است. به این معنی است که مشخص نیست که آیا این افراد HD یا نه با توجه به هیدن و همکاران، مطالعات قبلی عمدتا به بررسی میزان نفوذپذیری کاهش یافته در میان افرادی که در حال حاضر علائم HD را نشان داده اند، که ممکن است یک تصویر واقعی از خطر HD در میان جمعیت عمومی را نشان نمی دهد googleAdSlotInfo push slotName MNT_DLB2 slotContainer mnt_dlb2_container بزرگسالان سالمند با تکرار ژن ممکن است در معرض خطر کمتر علائم HD باشد. برای مطالعه خود محققان برای ارزیابی دقیق تر خطر ابتلا به HD با استفاده از یک تکنیک جدید آزمایش ژنتیکی برای ارزیابی ژن های 7 317 نفر از کانادا از ایالات متحده و اسکاتلند، تیم تحقیقاتی دریافتند که 18 نفر از شرکت کنندگان در مطالعه حداقل 36 بار تکرار ژن huntingtin داشتند محققان تخمین زده می شود معادل حدود 1 در 400 نفر در جمعیت عمومی این 10 برابر بیشتر از تخمین های قبلی اما این همه خبر بد نیست محققان همچنین دریافتند که افراد مبتلا به 36 38 تکرار ژن huntingtin دارای خطر کمتر توسعه علائم HD نسبت به قبل تخمین زده شده است. علاوه بر این تیم دریافت که در میان افراد 65 ساله و بالاتر که 37 تکرار در حدود 0-2 درصد داشته اند علائم HD را به طور قابل توجهی پایین تر از 10 درصد پیش بینی می کنند. حدود 2 درصد بزرگسالان 65 سال و بالاتر که 38 تکرار به احتمال زیاد نشانه هایی از برآوردهای قبلی HD پیش بینی شده است 19 درصد از این افراد علائم را توسعه می دهند ناشناخته است که چرا برخی از افراد مبتلا به ژن نفوذی کاهش می یابد علائم هانتینگتون را به عنوان midlife در حالی که دیگران رسیدن به سن بدون هیچ نشانه های اضافی ژنتیک و عوامل محیطی ممکن است احتمال این که فرد بیماری را توسعه دهد مایکل را هیدنفو تغییر دهد هیدن با اشاره به اینکه افراد مبتال به کاهش نفوذ خطر ابتلا به HD دارند، هنوز می توانند موتاسیون ژن را نشان دهند که نشان دهنده نفوذ کامل به فرزندان است. به این معنی است که نسل های آینده ممکن است بیشتر باشند. خطر ابتلا به HD از ما فکر کردیم که چگونه محققان آسیب بیماری های عصبی را در مگس های میوه مطالعه کرده اند