اصلاح کننده ژنتیکی برای پیشرفت بیماری هانتینگتون شناسایی شد

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

یک تیم تحت رهبری UCL و پژوهشگران دانشگاه کاردیف یک معیار جدید پیشرفت بیماری برای بیماری هانتینگتون را توسعه داده است که آنها را قادر به شناسایی یک اصلاح کننده ژنتیکی با سرعت در حال پیشرفت بیماری می دانند. ما یک ژن را شناسایی کردیم که می تواند یک هدف برای درمان هانتینگتون باشد. بیماری در حال حاضر در حال حاضر درمان برای بیماری در حال حاضر ما امیدواریم که پیدا کردن ما می تواند یک گام به سمت بهبود طول عمر درمان گفت: دکتر داوینا Hensman Moss UCL مرکز بیماری هانتینگتون موسسه عصب شناسی UCL یکی از نویسندگان اصلی مطالعه لنست Neurology هانینگتون بیماری HD یک بیماری عصبی مرگبار ناشی از جهش ژنتیکی است جهش های بزرگتر با بیماری های به سرعت در حال پیشرفت مرتبط هستند اما این امر برای تمام جنبه های پیشرفت بیماری ارتباط ندارد. عوامل شناخته شده که سرعت پیشرفت بیماری را تغییر می دهند می توانند به توسعه دارو و درمان های مستقیم کمک کنند. تیم تحقیقاتی از داده های فنوتیپی با کیفیت بالا استفاده می شود افرادی که دارای جهش ژن HD هستند، نشان دادند که نشانه های مختلف پیشرفت بیماری به طور موازی به وجود می آیند، بنابراین آنها توانستند داده های 24 متغیر تصویربرداری مغز و مغز شناختی را برای تولید نمرات پیشرفت خود برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی ترکیب کنند. سپس آنها را جستجو کردند مناطقی از ژنوم در ارتباط با اندازه گیری پیشرفت آنها و نتیجه قابل توجهی در نمونه خود را از 216 نفر که در آن پس آنها را تایید در نمونه بزرگتر از 1773 نفر از یک گروه همگروه شبکه اروپا Huntington's EHDN REGISTRY مطالعه googleAdSlotInfo فشار slotName MNT_DLB1 slotContainer mnt_dlb1_container سیگنال ژنتیکی احتمالا توسط ژن MSH3 هدایت می شود که یک ژن تعمیر DNA است که با تغییرات در اندازه جهش HD ارتباط دارد. محققان مشخص کردند که تغییرات در MSH3 کدام یک تغییر اسید آمینه در MSH3 ژن قبلا گسترده بوده است در پاتوژنز HD در هر دو مطالعه موش و سلول یافته های گروه همچنین ممکن است در ارتباط با بیماری های دیگر ناشی از تکرار در DNA از جمله برخی از آتاکسی اسپینوسئر سلول باشد، دکتر Hensman Moss می گوید: "نوع ژنی که ما مشخص کردیم، یک نوع رایج است که باعث ایجاد مشکلات در افراد بدون HD می شود، بنابراین امیدوارم برای هدف آن درمان های HD بدون مشکالت دیگر پروفسور لسلی جونز کاردیف دانشگاه که همکارانش این تحقیق را انجام داد، گفت: "قدرت یافتن ما نشان می دهد که نوعی که شناسایی کرده ایم تأثیر بسیار زیادی بر روی HD دارد یا اینکه اندازه گیری پیشرفت جدید ما توسعه یافته اندازه گیری بسیار بهتر از جنبه های مربوط به این بیماری یا به احتمال زیاد هر دو محققان می گویند که مطالعه خود را نشان می دهد ارزش گرفتن اطلاعات با کیفیت بالا در مورد افراد مبتلا به بیماری در هنگام انجام مطالعات ژنتیک پروفسور سارا تبریزی UCL مرکز بیماری هانتینگتون که همکاران منجر به مطالعه گفت: این یک مثال است از ترجمه معکوس این یافته های جدید که ما در افراد مبتلا به HD حمایت از بسیاری از سال های اولیه L دیده می شود کار سقط جنین در سلول ها و موش ها اکنون می دانیم که MSH3 در پیشرفت HD در بیماران ما می تواند توجه ما را بر آن و اینکه چگونه این یافته ممکن است برای توسعه درمان های جدید که روند پیشرفت بیماری را کاهش می دهد، حیاتی است. مطالعه توسط کمیسیون اروپا FP7 NeurOmics پروژه صندوق CHDI شورای تحقیقات پزشکی Trust تحقیقات مغز و ضامن مغز شناسایی انواع ژنتیکی مرتبط با پیشرفت بیماری هانتینگتون یک مطالعه گسترده انجمن ژنوم Davina J Hensman Moss و دیگر Lancet Neurology doi 10 1016 S1474 4422 17 30161 8 19 ژوئن 2017 منتشر شد