در مطالعه، یک مکانیزم ردیابی علائم شناختی در بیماری هانتینگتون کشف شده است

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون بیماری HD جهش در Hunttin HTT ژن را به ارث می برند که باعث می شود پروتئین HTT کد شده را به اشتباه اشتباه و انباشت کرده در سلول های عصبی ایجاد کند. این انقباض سبب تخریب سلول های عصبی حرکتی می شود که موجب علائم حرکتی این بیماری می شود، از جمله لرزش و از دست دادن هماهنگی عضلات. در مورد اینکه چگونه پروتئین HTT جهش یافته در نشانه های شناختی و روان شناختی پژوهشگران HD در آزمایشگاه آکیرا ساووه در دانشگاه جان هاپکینز مورد بررسی قرار گرفته است، بررسی شده است که چگونه HTT با پروتئین DISC1 تعامل دارد که تصور می شود در اسکیزوفرنی و سایر بیماری های روانی دخیل باشد. در یک مطالعه منتشر شده در JCI آنها از یک مدل مو استفاده کردند که جهش های HTT انسان را در موش های HD نشان می داد و پروتئین HTT جهش یافته و DISC1 با یکدیگر همکاری می کردند تا شکل پیچیده پروتئین DISC1 را در این توافق به خطر بیندازد و توابع دیگر آن منجر به اختلال در مسیرهای پایین دست محققان سپس یک نسخه اصلاح شده DISC1 th را توسعه دادند در آن قادر به برقراری ارتباط با پروتئین HTT mutant بود. بیان DISC1 اصلاح شد، فعالیت مسیرهای پایین دست را که با پیشرفت علائم شناختی در موش های HD ارتباط داشت، نرمال کرد. این یافته ها فعالیت DISC1 غیر طبیعی را به علایم عصبی مرتبط با HD مرتبط می کند و بینش های بیشتری را در مورد DISC1 نقش در بیماری روانی ماده تقسیم پروتئین های داربست DISC1 اختلال فسفودی استراز 4 را در بیماری هانتینگتون کنترل می کند Akira Sawa et al JCI doi 10 1172 JCI85594 منتشر شد 6 مارس 2017