محققان Tufts منبع احتمالی خطای ژنتیکی را که موجب بیماری های متعدد می شوند، کشف کردند

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

محققان دانشگاه توفتس یک توضیح ممکن را برای وقوع یک خطای ژنتیکی کشف کردند که باعث ایجاد بیش از دوازده اختلالات عصبی عضلانی و عصبی مانند بیماری هانتینگتون میتونی دیستروفی و ​​فرم های آتاکسی اسپینوسئر سلول می شود. این خطا به عنوان نسخه هایی از سه نشانه DNA شناخته شده به نام CAG و تجزیه ژنتیکی در مخمر بیکر اکنون نشان می دهد که این گسترش در مقیاس بزرگ توسط ژن هایی که در یک فرآیند برای اصلاح اختلالات DNA دخیل هستند و منجر به آن شده است که محققان بر این باورند که این تریتت ها CTG را افزایش می دهند و خود را تکرار می کنند. گسترش می یابد در حالی که شکاف در حال بهبود است مخمر بیکر شناخته شده به عنوان Saccharomyces cerevisiae اغلب در تحقیقات علمی استفاده می شود یافته ها در Nature Structural amp Biology مولکولی منتشر شده ما فکر می کنیم این گسترش بزرگ تکرار می تواند در یک مرحله رخ می دهد گفت: سرگئی Mirkin PH د سفید خانواده C مو در زیست شناسی در دانشکده هنر و علوم تافتس و نویسنده متناظر در مقاله دستگاههای تکثیر DNA در داخل این تکرارها قرار دارند که در نهایت منجر به تشکیل شکستن DNA می شود. به نظر می رسد که سلول های شکسته ای که در آنها بهبود یافته اند شامل یک مسیر ویژه ای از ترمیم نامیده می شود که فایده ای از سنتز دی ان ای را برای اصلاح سریع قربانی می کند به عنوان یک نتیجه، تعداد زیادی تکرار اضافی می تواند اضافه شود در حالی که شکستن بهبود می یابد. مطالعات قبلی جهش های خاصی را در دستگاه های تکرار DNA شناسایی کرده اند که در آنها تنها تکرار در مقیاس کوچک چند تکرار اضافی اضافه شده است، اما علت تجمع سریع صدها تکرار تا به حال نامشخص است googleAdSlotInfo فشار slotName MNT_DLB1 slotContainer mnt_dlb1_container برای تشخیص و تجزیه و تحلیل گسترش گسترده در CAG و CTG تکرار Mirkin و همکارانش یک سیستم تجربی در مخمر توسعه دادند که مشاهده همزمان از بیشتر بیش از 100 تکرار برای اولین بار برای چنین سیستمی این مشاهدات شبیه آنچه در بیماری انسان اتفاق می افتد جین کیم فدراسیون D است که زمانی که تحقیق انجام شده است، استادیار تحقیق در آزمایشگاه Mirkin بود و اولین نویسنده این مقاله می گوید که این مدل پاسخ ها را ارائه می دهد به دو سوال که محققان را گیج کرده اند نه تنها این مدل توضیح می دهد که چگونه اضافی از صدها تکرار در بیماری های انسان رخ می دهد، اما می تواند منجر به تعصب نسبت به گسترش در گیاهان انسانی شود. کیم در حال حاضر استادیار دانشگاه ایالتی کالیفرنیا San Marcos نویسندگان یادآوری می کنند که زمان گسترش در موارد انسانی هنوز مشخص نیست و زمینه مهمی از تحقیقات آینده را ارائه می دهد. این مطالعه در آزمایشگاه Mirkin توسط Kim با کمک دو دانشجوی سابق دانشجویان Samantha Harris در حال حاضر دانشجوی دانشکده پزشکی هاروارد ترازا دینت در حال حاضر یک دستیار تحقیق فنی در بیمارستان زنان بریگهام و دانشجوی کارشناسی ارشد است فقط شاه در حال حاضر یک دانشمند در تحقیقات Amgen در آزمایشگاه Mirkin توسط موسسه ملی علوم عمومی NIGMS از موسسات ملی جایزه های سلامتی R01GM60987 و P01GM105473 پشتیبانی و با کمک سخاوتمندانه از خانواده سفید Kim توسط آموزش NIH در آموزش و پرورش و مهارت های تحقیقاتی مهارت برنامه پس از دکتری K12GM074869 و توسط دانشگاه توفتس هریس دریافت پشتیبانی از جایزه REU NSF DBI 1263030 Dinter دریافت پشتیبانی از دانشمندان تابستان Tufts مقاله نقش تکرار القایی ناشی در گسترش گسترده CAG n CTG n تکرار Kim JC هریس S Dinter T شاه ک Mirkin S طبیعت سازه AMP مولکولی زیست شناسی doi 10 1038 Nsmb 3334 منتشر شده آنلاین 5 دسامبر 2016