کشف جدید یک گام در جهت پیشگیری از درمان بیماری هانتینگتون است تا اینکه علائم ظاهر شوند

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

علائم هشدار دهنده هانتینگتون در گوسفندانی که جهش HD انسان را در بر می گیرند، راه را برای بینش جدید در این بیماری ویرانگر کشف کرده اند. یک مطالعه جدید در گزارش های علمی یافته است. محققان دانشگاه سوری و دانشگاه کمبریج زیست شناسان زود هنگام را شناسایی کرده اند. بیماری هانتینگتون در طول آزمایش گوسفند HD هنوز در مرحله پیش از علائم بیماری است تا این که گوسفند پنج ساله HD نشانه های بیماری را نشان نداد، اما این مطالعه جامع، تغییرات متابولیکی موجود در حیوانات آسیب دیده را تشخیص داد. این یافته های جدید نشان می دهد بیماری هانتینگتون بر روی فرایندهای متابولیک مهم در بدن تاثیر می گذارد قبل از ظهور علائم جسمی بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی عصبی ناشی از گسترش تکرار CAG در ژن HD است. این بیماری بیش از 6،700 نفر را در انگلیس بر روی هانتینگتون بیماری ناخوشایند است و بیماران به طور معمول 10 سال پس از تشخیص دچار مرگ می شوند مدل گوسفند بیماری هانتینگتون برای افزایش دانش در مورد بیماری هانتینگتون توسعه داده شده است. در این مطالعه، نمونه خون از حیوانات طبیعی و HD هر دو ساعت در طی یک دوره 24 ساعته گرفته شد و پروفیل های متابولیک آنها با استفاده از رویکرد متابولومیکیک هدف در دانشگاه Surrey بر خلاف تحقیقات قبلی در این زمینه که تحت تأثیر عوامل محیطی خارجی قرار گرفته است که بر روی پروفایل گوسفند پروفایل متابولیک تأثیر گذاشته است، در یک محیط کنترل شده کاملا تحت کنترل قرار گرفته است و هرگونه تاثیری در خارج از آن را کنترل می کند. googleAdSlotInfo slotName MNT_DLB1 slotContainer mnt_dlb1_container اندازه گیری های خون، تفاوت های شگرف در بیوشیمی از گوسفند که ژن HD را در مقایسه با گوسفند معمولی حمل می کند، 89 مورد از 130 متابولیت اندازه گیری شده در خون آنها با افزایش سطوح اسید آمینه اسید آرژنین و سیترولین مشاهده شد و در اسفنگیلیپید ها و اسید های چرب غالب y در مغز و بافت عصبی یافت می شود. تغییرات در این متابولیت هایی که شامل اجزای کلیدی چرخه اوره و مسیرهای اکسید نیتریک هستند، هر دو فرآیندهای بدن حیاتی هستند که نشان می دهد هر دو این فرآیند در مراحل اولیه بیماری هانتینگتون کنترل نشده و بیماری شناسایی این نشانگرهای زیستی ممکن است به شناسایی بیماری در بیماران مبتلا به پیش علائم کمک کند و می تواند به محققان در ایجاد راهکارهایی برای درمان ناهنجاری های بیوشیمی کمک کند. پروفسور دبرا اسکن از دانشگاه سورری می گوید پروفیل متابولیک نشانگرهای زیستی جدیدی است که مفید خواهد بود. برای پیشگیری از پیشرفت بیماری هانتینگتون تحقیقات ما نشان می دهد که این بیماری در بسیاری از مواقع به بدن آسیب می زند قبل از اینکه نشانه هایی از بیماری هانتینگتون در معرض دید قرار گیرد این پایان تحقیق ما نیست که ما همچنان به مشاهده این گوسفندان ادامه خواهیم داد و مطالعه خواهیم کرد بیماری evolves googleAdSlotInfo فشار slotName MNT_DLB 2 slotContainer mnt_dlb2_container پروفسور جنی مورتون از دانشگاه کمبریج می گوید: با وجود تأثیرات ویرانگر آن بر بیماران و خانواده هایشان، گزینه های درمان محدودی وجود دارد و هیچ درمان بیماری هانتینگتون وجود ندارد. توسعه بیومارکرهای هدفمند و قابل اطمینان که می تواند به سرعت از نمونه های خون اندازه گیری شود زمانیکه آزمایشهای بالینی برای درمان آغاز می شود، بیشتر می شود. بیشتر ما در مورد این بیماری ویرانگر یاد می گیریم که شانس بیشتری برای پیدا کردن یک درمان داریم. مقیاس متابولیک از گوسفند بی نظمی بدون علائم هانتینگتون، نشانگرهای زیستی جدید است. Debra J Skene Benita Middleton Cara K Fraser Jeroen LA Pennings Timothy R Kuchel Skye R Rudiger C Simon Bawden amp A Jennifer Morton گزارش های علمی doi 10 1038 srep43030 منتشر شده آنلاین 22 فوریه 2017