تحقیقات جدید مکانیزم کلیدی برخی از ناشنوایان را مشخص می کند

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

مطالعه یک پروتئین جدید را تشریح می کند که برای فرایند تبدیل امواج صوتی به سیگنال های معنی دار مغز ضروری است. اگرچه اصول اولیه شنوایی انسان برای سال ها شناخته شده است، سلول های حسی در گوش داخلی امواج صوتی را به سیگنال های الکتریکی تبدیل می کند که مغز آن را به عنوان صدا جزئیات مولکولی باقی مانده است در حال حاضر تحقیقات جدید از دانشگاه پزشکی مریلند UM SOM یک پروتئین حیاتی را در این فرایند ترجمه شناسایی کرده است. یافته ها در آخرین شماره از ارتباطات طبی منتشر شده است. این مطالعه برای اولین بار به روشن جزئیات در مورد چگونه پروتئین خاصی که به عنوان CIB2 شناخته می شود، به شنوایی برای کار کمک می کند. ما از این نتایج بسیار هیجان زده می شویم. استاد ارشد پژوهش Zubair Ahmed استاد گروه جراحی سر و گردن در UM SOM این به ما چیزی جدید در مورد زیست شناسی اساسی چگونگی شنیدن کار بر روی یک سطح مولکولی CIB2 که برای کلسیم و سرماخوردگی کوتاه است غلظت پروتئین 2 اتصال برای ساختار stereocilia ضروری است ساختار در بالای سلول های موی حسی در گوش داخلی Stereocilia بسیار کوچک است کمتر از نیم میکرومتر در قطر است که در مورد طول موج نور قابل مشاهده است هر گوش شامل 18 000 سلول های موی که شکاف نمی یابند یا بازسازی می شوند googleAdSlotInfo slotName MNT_DLB1 slotContainer mnt_dlb1_container دکتر احمد و همکارشش سایما ریاض الدین، استاد گروه جراحی سر و گردن در UM SOM همراه با همکارانش پنج سال پیش کشف کرد که CIB2 در شنیدن شرکت داشته است سپس این پروتئین را در موشهای مگس گورباچف ​​و انسان مطالعه کرده است. مطالعه جدید اولین مکانیسم پشتی CIB2 در شنوایی است. در این مطالعه آنها موشهای بدون ژن CIB2 و همچنین موشهایی که در آن جهش ژنی CIB2 انسان قرار داده شده بودند، محققان دریافتند که جهش های انسانی بر توانایی بدن تاثیر می گذارد پروتئین CIB2 برای ارتباط با دو پروتئین دیگر TMC1 و TMC2 که در فرایند تبدیل صدا به سیگنال های الکتریکی بسیار مهم است این پروسه به عنوان مکانیک انتقال شناخته می شود. افراد با این جهش نمی توانند موج های صوتی را به سیگنال هایی تبدیل کنند که مغز می تواند آنرا تفسیر کند و بنابراین ناشنوا هستند. محققان جهش CIB2 انسان را در موش قرار داده اند و می دانند که موش ها ناشنوا هستند. این یک گام بزرگ در تعیین هویت اجزای کلیدی دستگاه های مولکولی است که امواج صوتی را به سیگنال های الکتریکی در گوش داخلی تبدیل می کند. گرگوری فلرنکوف از گروه فیزیولوژی در دانشگاه کنتاکی، دکتر احمد و همکارانش در حال حاضر به دنبال مولکول های دیگری هستند که فراتر از CIB2 هستند که نقش اصلی را در فرایند بازی ایفا می کنند. علاوه بر این، آنها در حال بررسی روش های بالقوه برای مشکلات شنوایی مرتبط با CIB2 هستند. ژن ویرایش کننده ژن CRISPR برای اصلاح ژنهای CIF2 نامنظم است. آنها معتقدند که اگر این مو در طی چند هفته اول پس از تولد، این موشها که قادر به شنیدن صدای ناشنوایان هستند قادر به شنیدن هستند. دانشمندان همچنین با استفاده از ژن درمانی با استفاده از یک ویروس بی ضرر برای آزمایش یک نسخه معمولی از ژن CIB2 طبیعی به موشهای کودک که دارای نسخه mutated شده اند، آزمایش می شوند. دکتر احمد می گوید نتایج اولیه این آزمایش ها جالب توجه است googleAdSlotInfo slotName MNT_DLB2 slotContainer mnt_dlb2_container نزدیک به 40 میلیون آمریکایی از برخی از سطح از دست دادن شنوایی رنج می برد. این شامل حدود 74 000 کودک مبتلا به ناشنوائی ناگهانی زودرس می شود. حداقل 50 درصد از این موارد ناشنوایی ناشی از علل ژنتیکی مشخص نیست که جهش های CIB2 در جمعیت ایالات متحده چه مقدار است یا اینکه این جهش ها در ناشنوایی در انسان ها در سراسر جهان نقش دارند. در تحقیق خود در مورد گروهی از خانواده های پاکستانی که خطر ناشنوائی بالاتری دارند، دکتر احمد متوجه شده است که حدود 8 تا 9 درصد به نظر می رسد جهش در CIB2 به طور کلی او می گوید ژن می تواند نقش داشته باشد در دهها هزار مورد ناشنوا و شاید خیلی بیشتر از آن او همچنین مطالعه CIB2 در میان جمعیت عمومی ممکن است برخی از نسخه های ژن همچنین نقش در ناشنوایی ناشی از شرایط محیطی ایجاد استعداد به کاهش شنوایی ماده CIB2 با TMC1 و TMC2 ارتباط برقرار می کند و برای انتقال مکانیکی در سلول های موئی شنوایی ضروری است Zubair Ahmed Saima Riazuddin et al Nature Communications doi 10 1038 s41467 017 00061 1 online published 29 June 2017