دیابت: کشف ژن متعجب می تواند درمان های جدیدی را انجام دهد

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

با مطالعه یک خانواده با اختلالات قند خون نادر، دانشمندان جهش ژنی را شناسایی کرده اند که می تواند موجب افزایش قند خون بالا و پایین شود. این کشف می تواند منجر به درمان جدیدی برای دیابت شود. پژوهشگران جهش تک ژنی را کشف کرده اند که ممکن است سبب ابتلا به دیابت و انسولینوم شود. دیابت وضعیتی است که بدن قادر به تولید کافی از انسولین هورمون نیست و می تواند آن را به طور موثر استفاده نکند. در نتیجه سطح قند خون خیلی بالا برآورده می شود برآورد شده است که حدود 30 میلیون نفر در ایالات متحده با دیابت نوع 2 زندگی می کنند ديابت شايعترين نوع ديابت نوع 1 است اما فرمهاي نادري وجود دارد که فقط 1/4 درصد موارد در ايالات متحده ايجاد مي شود. اين بيماري ها به عنوان ديابت مونوژنيک شناخته مي شوند و از جهش در يک ژن واحد که از یک یا هر دو والدین چنین جهش هایی عملکرد سلول های بتا را که سلول های پانکراس دارند که انسولین را ترشح می کنند، مختل می کند یکی از رایج ترین شکل های مونوگ دیابت ناباروری، دیابت مبتلا به بلوغ جوان است که تقریبا 2 درصد از موارد دیابت را در ایالات متحده در میان افراد زیر 20 سال به خود اختصاص می دهد. برای این آخرین نویسنده تحقیق شده پروفسور مارتا کورونیتس از موسسه تحقیقات ویلیام هاروی در دانشگاه Queen Mary در لندن QMUL در انگلستان و همکارانش یک خانواده منحصر به فرد داشتند که برخی از اعضای آن دیابت داشتند در حالی که دیگران تومورهای انسولینوم یا تولید انسولین را در پانکراس داشتند. بخصوص دیابت با سطح قند خون بالا شناخته می شود، در حالی که انسولینوما باعث کاهش سطح قند خون می شود. چگونه می توان هر یک از این شرایط متضاد در یک خانواده اجرا می شود. طبق گفته Prof Korbonits و تیم یک جهش تک ژنی، سرزنش googleAdSlotInfo فشار slotName MNT_DLB1 slotContainer mnt_dlb1_container جهش MAFA کشف شده با تجزیه و تحلیل ژنوم خانواده محققان برای یافتن یک جهش تنها در MAFA شگفت زده شدند ژن موجود در هر دو t اعضای خانواده اش با دیابت و افراد مبتلا به انسولینوما ژن MAFA به طور طبیعی تولید انسولین را در سلول های بتا تنظیم می کند. جهش در این ژن منجر به تولید یک پروتئین MAFA غیر طبیعی می شود که به نظر می رسد در سلول های بتا فراوانی از پروتئین های طبیعی پروتئین MAFA دارد. ژن درمانی سطح طبیعی قند خون را بر عهده دارد. محققان نشان می دهند چگونه ژن درمانی می تواند سطح قند خون افراد دیابتی را عادی کند. اکنون می توانید محققان تایید حضور جهش ژن MAFA را در خانواده دیگری که همچنین اعضای هر دو دیابت و انسولینوم را داشته اند، به طور کلی نتایج نشان می دهد یک جهش در ژن MAFA ممکن است منجر به سطح قند خون بالا و پایین باشد، اما دقیقا همانطور که جهش باعث ایجاد چنین شرایطی می شود هنوز معلوم نیست. ما معتقدیم اولین نویسنده تحقیق دکتر دانیتو ایاکووازوو از موسسه تحقیقات ویلیام هاروی در QMUL این نقص ژن را توضیح می دهد. در توسعه بیماری حیاتی است و ما در حال حاضر انجام می دهیم مطالعات او برای تعیین اینکه چگونه این نقص می تواند از یک سو باعث کاهش تولید انسولین به علت دیابت و از سوی دیگر باعث ایجاد انسولینوم شود، نتایج این تحقیقات در حال حاضر در مجموعه مقالات آکادمی ملی علوم نشان دهنده اولین بار است که جهش در ژن MAFA با بیماری همراه بوده است و محققان معتقدند که می توانند راه درمان های جدید برای انواع معمول و نادر دیابت را هموار کنند. در حالیکه بیماری که ما مشخص کرده است، مطالعه بسیار نادر بیماری بسیار نادر است، ما به اطلاعات بیشتر در مورد فیزیولوژی و مکانیسم های مبتنی بر شایع تر بیماری ها ما امیدواریم که در بلند مدت این تحقیق منجر به کشف راه های جدیدی برای راه اندازی بازسازی سلول های بتا برای درمان بیماری های شایع تر دیابت می شود. نویسنده پژوهشی پروفسور سایان ایلارد دانشگاه اکستر انگلستان