پنج بیماری عروق به یک نوع ژنتیکی رایج مرتبط است

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

مطالعات ارتباط گسترده در ژنوم یک نوع ژنتیکی مشترک در کروموزوم 6p24 را در بیماری عروق کرونر و همچنین چهار بیماری دیگر عروقی به وجود آورده است. میگرن، سردرد، انسداد شریان رحم، دیسپلازی فیبروموسکال و فشار خون بالا، اما مشخص نیست که چگونه این پلی مورفیسم بر خطر بسیاری از بیماری ها تاثیر می گذارد محققان Cell Journal نشان میدهند که چگونه این نوع DNA موجب تقویت فعالیت ژن به نام endothelin 1 EDN1 می شود که شناخته شده است برای ترویج تحرک و سخت شدن شریان ها. ارزش اصلی تحقیق ما این است که تعیین اهمیت اندوتلین 1 و انقباض رگ های خونی به چند بیماری عروقی می گوید: نویسنده ارشد Sekar Kathiresan یک متخصص قلب و عروق در موسسه گسترده ای از MIT و دانشگاه هاروارد ما همچنین نشان می دهد که چگونه برای شناسایی ژن هسته ای برای بیماری های متعدد از طریق ویرایش ژنوم در سلول Kathiresan و نویسنده اول راجات Gupta همچنین در انواع گسترده ژنتیک مرتبط با افزایش خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و انفارکتوس میوکارد در نزدیک به 200،000 فرد با استفاده از داده های کنسرسیوم CARDIOGRAMplusC4D و پروژه 1000 ژنوم به طور خاص بر پلی مورفیسم تک نوکلئوتید متمرکز شده است. تغییرات SNPs که بر بلوک تک تک DNA تاثیر می گذارد این تجزیه و تحلیل نشان داد که یک SNP به نام rs9349379 صدها از کیلو بشا دورترین عامل خطر برای بیماری های قلبی عروقی در کروموزوم 6P24 بود. تجزیه و تحلیل های بیشتری از داده های بریتانیا Biobank از 112 338 نفر از اقوام اروپایی نشان داد که یک فرم خاص rs9349379 شناخته شده به عنوان آلل G که در 36 نفر از این افراد وجود دارد، همراه با افزایش خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر محققان سپس از ژن CRISPR Cas9 استفاده می کنند تا یک منطقه کوچک از DNA را در سلول های بنیادی پلوروپتوتین rs9349379 حذف کنند و سپس این سلول های نابالغ را به سلول های عروقی تبدیل می کنند تا مطالعه کنند که چگونه rs9349379 فعالیت EDN1 ژن مهم به مقاربت نمونه خون از 99 نفر از افراد سالم نشان داد که آلل G در rs9349379 همراه با سطوح بالاتری از اندوتلین بزرگ 1 ET1 یک پروتئین پیش ساز ژن EDN1 googleAdSlotInfo push slotName MNT_DLB1 slotContainer mnt_dlb1_container مطالعات گذشته نشان داده است که ET 1 بیشترین طولانی ترین تحمل کننده ی دراز مدت در انسان ها و ترویج پلاک ها در داخل شریان ها از آنجا که rs9349379 تولید ET 1 را افزایش می دهد، این نوع ژنتیکی می تواند در ارتباط با وقوع بیماری عروق کرونر با سردرد میگرنی، تشخیص سرطان سرویکال، دیسپلازی فیبروموسکوپی و فشار خون بالا، مطالعات بیشتری انجام شود این امکان را کشف کرده است علاوه بر این نیاز به کار آتی لازم است تا دقیقا درک کند که چگونه rs9349379 فعالیت ژن EDN1 را تنظیم می کند، علیرغم فاصله فیزیکی زیادی که آنها را جدا می کند. از دیدگاه بالینی یافته ها، نشان می دهد که غربالگری rs9349379 می تواند ارزیابی خطر را بهبود بخشد برای بیماری های عروقی و همچنین راه های پیشگیری و درمان علاوه بر این یافته ها نشان می دهد که هدف قرار دادن ET 1 ممکن است در درمان بیماری هایی مانند بیماری عروق کرونر مفید باشد سردرد میگرن، انسداد شریان رحم، دیسپلازی فیبروموسکال و فشار خون بالا، با این حال مهم است که اشاره شود خطر ابتلا به حمله قلبی با ترکیبی از عوامل ژنتیکی و انتخاب شیوه زندگی تعیین می شود. در مقاله ما یک عامل خطر ژنتیکی را شناسایی می کند و بنابراین پلی مورفیسم نیست که بتواند پیش بینی کند که چه کسی حمله قلبی داشته و کیتیرسن نمی گوید بزرگترین ارزش این کار این است تعیین دقیق اندوتلین 1 به عنوان یک ژن هسته ای برای بیماری های متعدد عروقی ماده یک گزینه ژنتیکی مرتبط با پنج بیماری های عروقی یک رگولاتور دیاستروژن از بیان ژن اندوتلین 1 است Sekar Kathiresan Rajat Gupta et al Cell doi 10 1016 j cell 2017 06 049 منتشر شد 27 جولای 2017