همه شما باید درباره سندرم وااردنبرگ بدانید

تاریخ: 1/1/0001 12:00:00 AM +00:00

اخبار پزشکی

ترجمه شده توسط سایت خبری تلکسیران - جهان

OverviewTypesSymptomsCausesIncidenceDiagnosisManagementTakeawayWaardenburg Syndrome اشاره به چندین بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تغییرات در شنوایی در رنگ چشم پوست و موها و تغییر شکل صورت می شود. محققان چهار نوع متفاوت از این سندروم را شناسایی کرده اند، هرچند ممکن است زیرتیپ های اضافی وجود داشته باشد. سندرم Waardenburg بعد از نام DJ Waardenburg یکی از چشم پزشکان هلندی که ابتدا وضعیت را در سال 1951 شناسایی کرد، حقایق سریع در مورد سندرم وااردنبرگ است که با کاهش شنوایی و الگوهای رنگ غیرمعمول در پوست و موها مشخص می شود. تعدادی از کاراکترهای ادبی و تلویزیونی سندرم وااردنبرگ Waardenburg syndrome یک اختلال ژنتیکی است سندرم وااردنبرگ چه کسانی هستند؟ سندرم وااردنبرگ ممکن است یک ریشه گسترده بینی داشته باشد که باعث ایجاد چشم های گسترده ای می شود. افراد مبتلا به این اختلال دارای چشم هایی با نقاط مختلف یا چشم های رنگی مختلف هستند. افراد مبتلا به سندرم وااردنبرگ ممکن است یک شیء معمول غیر معمول داشته باشند تغییرات و تغییرات ظاهری مانند موهای زودرس خاکستری سندرم واردنبرگ یک اختلال مادرزادی است که بدان معنی است که از زمان تولد وجود دارد درمان برای این بیماری وجود ندارد، اما می توان آن را مدیریت کرد انواع سندرم وااردنبرگ پزشکان چهار نوع از سندرم Waardenburg علائم آنها متفاوت است، اما افراد مبتلا به هر نوع تمایل دارند علائم مشابهی داشته باشند. انواع 1 و 2 شایع ترین نوع 1 نوع 1 سندرم وااردنبرگ باعث می شود که فرد بین فکری بینایی داشته باشد. حدود 20 درصد افراد مبتلا به نوع I تجربه شنوایی دارند. همچنین دارای نقاط رنگی یا رنگ گمشده در پوست مو و چشمتان است. از بین رفتن نوع Type II، در نوع دوم شایع تر از نوع 1 است و حدود 50 درصد از افراد از دست دادن شنوایی دارند. علائم مشابه با نوع 1 شامل تغییرات رنگدانه مو پوست و چشم این نسخه از بیماری از نوع 1 متمایز است که عمدتا با عدم وجود یک فضای بزرگ بین چشم نوع 3Ty PE 3 شبیه به انواع 1 و 2 است که اغلب باعث افت شنوایی و تغییر رنگدانه می شود. افراد مبتلا به این شکل معمولا فاصله بین چشم و بینی گسترده ای دارند. ویژگی مشخصه نوع 3 که آن را از نوع 1 و 2 تشخیص می دهد مسائل مربوط به اندام فوقانی افراد مبتلا به نوع 3 ممکن است دارای سوزن یا شانه یا ناهنجاری های ضعیف در مفاصل باشند برخی نیز دارای اختلالات عقب افتادگی یا شکاف هستند. نوع 3 گاهی اوقات به نام سندرم کلاین وااردینبرگ نوع 4 نوع 4 باعث تغییر رنگ در رنگدانه می شود و ممکن است باعث کاهش شنوایی شود. این شکل دارای بیماری به نام Hirschsprung بیماری است این اختلال می تواند کولون را مسدود کند که باعث یبوست شدید googleAdSlotInfo push slotName MNT_DLB1 slotContainer mnt_dlb1_container علائم سندرم Waardenburg که با سندرم وااردنبرگ ممکن است تغییرات در نور پوست نارون رنگی و زودرس شدن مو داشته باشد نشانه های سندرم وااردنبرگ متفاوت است بسته به نوع Across t بسیاری از افراد تغییراتی در بینایی در رنگ ها ایجاد می کنند که هر کدام اغلب متفاوت هستند و یا قبل از 30 سالگی پوست های رنگی رنگی دارند. بیشتر افراد مبتلا به سندروم وااردنبرگ دارای شنوایی طبیعی هستند اما از بین رفتن شنوایی می تواند در هر چهار نوع وجود داشته باشد. با سندرم واردنبرگ سایر اختلالاتی که در ابتدا بر شکل دهی انواع مختلف بدن تأثیر می گذارند، یکی از رایج ترین موارد عبارتند از: مشکلات تولید اشک آور، کولون کوچک، شکاف التهاب غیر طبیعی شکل، پاشنه های مچ دست پوستی یا آلبالو، یا ابروهای پهن برهنه یا تک نفوذ مستمر، در انواع مختلف متفاوت است، اما نوع 3 بیشترین ناتوان کننده است علاوه بر علائم معمول سندروم وااردنبرگ افراد مبتلا به نوع 3 ممکن است استخوان های انگشتی داشته باشند که با هم در ناحیه دست یا مایکوبوسفالی شانه یا یک تاخیر سر و گردن و یا عدم توانایی ذهنی آنژها در شکل استخوانهای شکم شنوایی و آسیب شنوایی علل و درمان علائم و درمان ضایعات شنوایی یکی از علائم اصلی سندرم وااردنبرگ علل و درمان بسیاری از علل و درمان است. برای اطلاعات بیشتر در مورد آنها اینجا را بخوانید. خواندن در حال حاضر سندرم وااردنبرگ سندرم بیماری ها مسری نیست با داروها درمان می شود و نمی تواند از طریق شیوه زندگی یا عوامل رشد ایجاد شود موتاسيون در حداقل شش ژن مرتبط با سندرم وااردنبرگ هستند. این ژن ها به سلول های مختلف بدن کمک می کند به خصوص ملانوسیت ها. ملانوسیت ها سلول هایی هستند که به رنگ پوست و مو کمک می کنند. درگیر در سندرم وااردنبرگ از جمله SOX10 EDN3 و EDNRB نیز بر توسعه اعصاب در روده بزرگ تاثیر می گذارد جهش خاصی که فرد تعیین می کند نوع سندرم وااردنبرگ آنها ایجاد علل ژنتیکی هر نوع Types 1 و 3 به دنبال التهاب اتوزوم مغزی میراث Autosomes کروموزوم هایی که جنس کروموزوم نیستند mosomes Dominant به معنای آن است که فرد تنها باید یک نسخه از جهش ژنی را برای به وجود آوردن بیماری به ارث برساند. بیشتر افراد مبتلا به نوع 1 یا 3 دارای والدین با اختلال هستند. انواع 2 و 4 همچنین از الگو برداری ارثی برخوردار هستند اما می توانند بر اساس یک الگوی ژنتیکی فرسایشی این الگوی نیاز به دو نسخه از جهش ژنی دارد و ممکن است احتمال ارث را کمتر کند. هر دو الگوهای ارث به این معنا است که فرد بیشتر احتمال دارد که سندروم وااردنبرگ داشته باشد اگر یک والد یا یکی دیگر از بستگان نزدیک مانند پدربزرگ و مادربزرگ دارای اختلال باشد. برای چندین نسل، با این حال، همه افراد مبتلا به سندروم وااردنبرگ، یک عضو خانواده خانوادگی با اختلال ندارند. سندرم وااردبنبرگ وردربرگ یک بیماری نادر است که حدود 1 در 40 000 نفر را مبتلا می کند. حدود 2 تا 5 درصد از همه موارد ناشنوایی ناشی از ژن ناهنجاریها نتیجه سندروم هستند اگرچه سندرم Waardenburg نادر ممکن است در یک خانواده رایج باشد چون ژنتیکی است ogleAdSlotInfo push slotName MNT_DLB2 slotContainer mnt_dlb2_container تشخیص سندروم Waardenburg بعلاوه ممکن است فرد مبتلا به سندرم وااردنبرگ در یک نوزاد تازه متولد شده بر اساس ظاهر کودک مشکوک باشد پزشکان همچنین ممکن است نوزادان را برای سندرم وااردنبرگ آزمایش کنند در صورت کاهش شنوایی بیشترین موارد سندرم وااردنبرگ در اوایل کودکی یا تولد تشخیص داده می شوند برخی از موارد ممکن است برای بسیاری از سالها غیرقابل تشخیص باشد. آزمایشات سندرم وااردنبرگ ممکن است با آزمایش یک نمونه DNA انجام شود. آزمایش نیاز به یک نمونه DNA دارد که از خون فرد استخراج می شود. آزمایشگاه می تواند DNA را برای جهش های ژنتیکی مرتبط با سندروم وااردنبرگ نمایش دهد. برای جهش های ژنتیکی مرتبط با Waardenburg هنگامی که یک زن باردار است چه شدید علائم سندرم Waardenburg را نمی توان با این آزمایش های غربالگری تعیین می شود درمان و مدیریت Syndrome Waardenburg افراد مبتلا به سندروم Waardenburg یک انتظار عمر زندگی دارند و می توانند زندگی طبیعی زندگی می کنند هیچ evi در عوض درمان نیاز به مدیریت علائم دارد، به نظر می رسد. شایع ترین درمان ها برای سندرم وااردنبرگ شامل کاشت حلزون یا ایمنی شنوایی برای درمان ضعف شنوایی، توسعه آموزشی مانند مدارس ویژه برای کودکان مبتلا به شنوایی شدید از دست دادن جراحی برای جلوگیری یا از بین بردن انسداد در کیسه کولوستومی روده یا دستگاه دیگری برای حمایت از روده ای برای بلوگاژرژی روده ای برای اصلاح کاشت شکاف یا شکاف تغییرات چربی از قبیل ریزش مو و یا استفاده از آرایش برای پوشش رنگ پوست غیر معمول. فرد مبتلا به سندروم وااردنبرگ ممکن است نیاز به حمایت داشته باشد. برای مدیریت وضعیت خود، به خصوص اگر آن را به ظاهر خود را در راه است که به راحتی تغییر نیست گروه های پشتیبانی مشاوره خانواده و آموزش و پرورش در مورد بیماری می تواند کمک به TakeawayWaardenburg سندرم شامل طیف گسترده ای از علائم برخی از افراد تنها تغییرات جزئی در ظاهر آنها دیگر ظاهر می شود چالش های کاربردی متعددی هیچ راهی برای پیش بینی اینکه چگونه یک سندرم وااردنبرگ آشکار و یا تغییر می کند در طول زمان در یک فرد خاص وجود دارد اما با دانستن نوع syndrome Waardenburg فرد می تواند کمک به پزشکان برنامه ریزی درمان مناسب با مراقبت های حمایت و مراقبت از افراد با سندرم Waardenburg می تواند طولانی و زندگی سالم